Eterni bambini, sempre sorridenti ma senza parole, sempre attivi ma mai indipendenti. La Sindrome di Angelman colpisce un bambino ogni 18mila, è molto rara e poco nota. L’Associazione Occhi per Comunicare ha l’obiettivo di farla conoscere e di supportare le famiglie.
“Ragazzi burattino”, così li ha definiti Harry Angelman, il pediatra inglese che individuò la sindrome circa trent’anni fa notando per primo in alcuni bambini i movimenti a scatto, la postura e l’assenza di linguaggio, come in una bambola sorridente.
“Comunicano tramite una tabella fatta di foto, immagini e simboli. Hanno un’aspettativa di vita lunga, non degenerano ma rimangono con una capacità cognitiva di un bambino di due o tre anni”, inizia a spiegarci Sonia Moretti, presidente dell’Associazione Occhi per Comunicare (OpC) e madre di una ragazza di 22 anni affetta dalla sindrome di Angelman.
“La sua rarità comporta una seria difficoltà nello scoprirla, – continua – ci possono volere anche anni perché magari credi sia un ritardo generico, fai controlli di altro tipo o non trovi il medico che la sappia riconoscere”.
L’Associazione OpC è nata dall’iniziativa di genitori che volevano formare una comunità di sostegno reciproco, umano, psicologico ed economico. “Di norma, ti viene detto cosa tuo figlio non può fare o non farà mai; noi, invece, vogliamo mostrare cosa si può fare e cosa lui può arrivare a fare”.
Cos’è la Sindrome di Angelman
La Sindrome di Angelman è una delle quasi 7mila sindromi gravi riconosciute. È genetica, causata dall’assenza di una porzione del cromosoma 15 di origine materna e può essere confermata da test di laboratorio molto sofisticati. Può manifestarsi in quattro forme con diversi gradi di gravità: delezione, disomia uniparentale, mutazione e difetto del centro dell’imprinting.
Le persone affette da questa sindrome hanno uno sviluppo cognitivo di un bambino di 2 o 3 anni e quindi avranno sempre bisogno dell’aiuto di un adulto per fare ogni cosa. Non parlano o usano solo poche parole, ridono in modo eccessivo e senza motivo, sono iperattive e molto affettuose, dormono pochissimo, hanno difficoltà motorie e problemi di vista, spesso soffrono di epilessia. È comune che abbiano i capelli chiari e gli occhi azzurri.
Cosa si può fare
La mancanza di una porzione del cromosoma 15 non gli permette di parlare, ma loro hanno molta voglia di comunicare. “Questo si può fare attraverso la Comunicazione Aumentativa Alternativa (CAA), che sfrutta immagini che loro imparano a riconoscere e utilizzare”, ci racconta Sonia Moretti.
“Le immagini diventano, pian piano che ci si abitua a vederle e collocarle, un bagaglio da poter utilizzare per comunicare in entrata o in uscita. Il bambino le porta con sé in un quaderno o un tablet o un raccoglitore e ci batte sopra per far capire di cosa ha bisogno, oppure il genitore le indica per comunicargli qualsiasi cosa. Più esperienze fa in comunicazione, più si abitua all’immagine e più questa può essere aggiunta nel bagaglio”.
Lo Stato garantisce a ogni famiglia un’assistenza domiciliare, le cui ore variano sulla base del Municipio di appartenenza. È qualcosa, ma non sufficiente. Infatti, oltre agli aiuti per la comunicazione, sono fondamentali la fisioterapia per la mobilità articolare e per prevenire l’artrosi articolare, la terapia occupazionale, l’idroterapia e la musicoterapia.
Le domande più comuni sulla sindrome di Angelman sono consultabili su questa pagina del loro sito.
L’associazione Occhi per Comunicare
Occhi per Comunicare (OpC) è un’associazione romana no profit nata dall’iniziativa di un gruppo di genitori per supportarsi a vicenda e poter dare ai loro figli tutto l’aiuto necessario. “L’intento è creare una rete a Roma.
Cerchiamo di dare una mano all’interno dei nuclei familiari e nelle scuole per capire cosa si fa quando si ha una disabilità così grave, dalle attività alle terapie, all’organizzazione della casa tramite immagini sui mobili per indicare cosa contiene”, continua la presidente.
“Diamo una mano alle persone che vengono da noi organizzando diverse attività, che sfruttano la CAA e l’aiuto di psicologi e operatori specializzati. I ragazzi possono partecipare a laboratori in sede, come quelli di pittura e cucina, a uscite di gruppo al cinema o al parco, a gite di due o più giorni”. Tutto questo è di grande aiuto per i ragazzi, ma anche per i genitori che stanno accanto a questi figli sempre attivi.
Il progetto Sibling
“Il vero fragile è, però, il fratello piccolo o grande – sottolinea Sonia Moretti -, anche lui deve essere sostenuto”. Gli altri figli, quelli non affetti da sindrome, crescono in un nucleo familiare anomalo, dove gli viene chiesto di essere più maturi della loro età, più autonomi, più responsabili e un giorno genitori dei loro fratelli.
“Bisognerà aiutarli quando dovranno prendersi cura del fratello, ma anche oggi”. Per questo motivo l’associazione OpC ha realizzato il progetto Sibling, una fratellanza speciale e Parent Training, con il supporto di Banca Intesa Sanpaolo. “Il progetto vuole aiutarli a tirar fuori la paura e il dolore, perché esternare le proprie emozioni è un diritto e non bisogna vergognarsene”.
La raccolta fondi nella giornata mondiale della Sindrome di Angelman
Il 15 febbraio è la giornata mondiale della Sindrome di Angelman e per l’occasione l’associazione OpC ha avviato una raccolta fondi su gofoundme per poter acquistare il software The Grid, programma per la CAA, e il computer che verrà messo a disposizione dei ragazzi nella sede dell’associazione per stampare immagini e fare attività.
Oltre alle donazioni, è possibile sostenere l’associazione attraverso il 5 per mille e partecipando ad attività di volontariato.
Per conoscere le attività offerte basta visitare i canali social, Facebook e Instagram o il sito web, e per ogni informazione basta scrivere all’indirizzo email: info@occhipercomunicare.org.
Giulia Vincenzi
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